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DEFINICIONES

Informática Biomédica

A la hora de proponer una definición para la Informática Biomédica (BMI), podemos recuperar la que aparece en el White Paper desarrollado en el contexto del proyecto BIOINFOMED: “BMI is the emerging technology that aims to put together the worlds of Bioinformatics (BI) and Medical Informatics (MI) in order to facilitate the discovery and creation of novel diagnostic and therapeutic methods in the context of genomic medicine”. Sin embargo, una definición completa de BMI debería incorporar diversos aspectos que aparecen claramente en relación con el papel de la informática en el escenario en la nueva medicina basada en la genómica:
  • La enfermedad es un proceso continuo y no se deben tratar de forma independiente los datos genéticos y moleculares y los datos sobre la manifestación y evolución clínica de los pacientes.
  • La información relevante sobre una enfermedad recorre diversos niveles en relación con los niveles de organización del cuerpo humano (molecules, cells, tissues, organs, body, population).
  • La BMI facilita la investigación traslacional, permitiendo la traducción de los descubrimientos provenientes de la investigación básica en soluciones válidas para el mundo clínico.
  • La BMI representa un posible “hilo conductor” que permite interpretar las conexiones entre el genotipo y el fenotipo y cómo los factores ambientales influyen en esta relación.
En los últimos años podemos apreciar cómo diversas denominaciones se utilizan a menudo de forma intercambiable en relación con las aproximaciones de la BMI. Términos como clinical bioinformatics, clinical genomics, y otros aparecen a a menudo en la literatura y en la descripción de diversos proyectos de investigación. En este pequeño comentario vamos a emplear una gráfica para tratar de explicar cuales son los significados de estas distintas acepciones y cómo la BMI se relaciona con ellas.

Si tenemos en cuenta dos criterios (el tipo de datos que se manejan de forma principal, y el escenario en el que se aplican estás técnicas) podemos distinguir:

La Bioinformatics se encarga de facilitar el procesamiento de los datos genómicos y proteómicos en un entorno principalmente orientado a invstigación básica. La Medical Informatics hace uso de los datos clínicos en un entorno de práctica médica y cuidado de la salud. La Clinical Bioinformatics tiene como objetivo facilitar la incorporación de los datos genómicos y proteómicos de los pacientes para un uso orientado hacia la Práctica Clínica (medicina individualizada) mientras que la Informatics for Clinical Genomics trata de facilitar datos clínicos reales de pacientes a disposición de la investigación en genómica y proteómica, para mejorar la anotación y validación de sus resultados y obtener información sobre las causas moleculares de las enfermedades (medicina molecular).

Como ejemplos de estas dos últimas areas podriamos citar:
  • Clinical Bioinformatics: los trabajos de HL7 para modelizar y estructurar los datos genéticos de los pacientes de cara a su introducción en el modelo funcional de historia clínica digital.
  • Informatics for clinical genomics: extracción de datos clínicos de un hospital correspondientes a pacientes con cierto tipo de tumores, anonimización de los mismos e integración con datos procedentes del análisis molecular de esos tumores con técnicas de microarrays en los que se identifican perfiles de expresión génica diferencial.
Podemos concluir que la BMI presenta estas diversas facetas para facilitar la integración y análisis combinado de todos los datos que son relevantes para el estudio, prevención, diagnóstico y tratamiento de una enfermedad compleja, proporcionando herramientas que hagan posible una medicina individualizada para cada paciente en función de sus manifestaciones fenotípicas y su dotación genética y basada en el conocimiento profundo de los mecanismos moleculares que desencadenan las enfermedades.

Definición Informática Biomédica
Fernando Martin-Sanchez, Isabel Hermosilla and Javier Vicente
Institute of Health Carlos III
EC INFOBIOMED NoE
May, 2005
 
Última actualización sep. 2011